Tema 39. Conceptos básicos de genética. El ciclo vital de una célula somática: mitosis, meiosis, gametogénesis humana; estructura y función de los cromosomas y de los genes; bases cromosómicas de la herencia; patrones de herencia, alteraciones numéricas y estructurales de I os cromosomas. Principales trastornos genéticos: clasificación.Técnicas de análisis cromosómico: obtención de extensiones cromosómicas, métodos de tinción y bandeo cromosómico, nomenclatura citogenética. Tipos de cultivos celulares en citogenética, técnicas de obtención, mantenimiento y propagación de cultivos. Diagnóstico prenatal. Métodos de diagnóstico genético molecular: técnicas de extracción de ácidos nucleicos, técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis para el estudio de los ácidos nucleicos, técnicas de transferencia e hibridación de ácidos nucleicos, secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN).

  1. ¿Quién descubrió la técnica de reacción en cadena de la polimerasa?





2. ¿Qué es la taqADN polimerasa?





3. ¿Cuáles son los nucleótidos con los que la ADN polimerasa construye las nuevas cadenas de ácidos nucleicos?





4. ¿En cuántas etapas se desarrolla la PCR convencional?





5. ¿En qué fase de la PCR se produce la unión de los primeros cebadores a sus secuencias complementarias en el ADN?





6. ¿Qué otra denominación recibe la fase de extensión?





7. ¿En qué fase se produce la separación de la doble cadena de ADN para obtener dos cadenas sencillas?





8. ¿Cómo se denominan los productos amplificados?





9. ¿Con qué siglas se conoce la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa?





10. El proceso de desarrollo de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa se realizaba de forma automática mediante una aparato llamado:





11. El mayor inconveniente del proceso de la reacción en cadena de la polimerasa, es:





12. En la desnaturalización, la doble hélice de ADN se separa en dos hebras. Para ello se realiza una incubación de la muestra a temperatura:





13. La extensión o elongación de la cadena de ADN, ¿a qué etapa del ciclo de amplificación corresponde?





14. En el caso de trabajar con muestras de ARN las precauciones deben de ser extremas. ¿Cuál de las siguientes se debe adoptar?





15. ¿Qué tipo de PCR es muy específica y muy sensible en la que el producto de una amplificación es utilizado como molde para realizar una segunda amplificación con cebadores que se ubican de la primera secuencia amplificada?





16. La PCR en tiempo real, ¿qué técnica usa?





17. La multiplicación de una fracción de ADN para obtener muestras mayores se conoce como:





18. La PCR ideal para lograr genoma viral es:





19. La PCR en la que el molde es ARN es:





  1. El ordcen de los passos de la extracción y purificación de los acidos nucleicos son:







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