Tema 39. Conceptos básicos de genética. El ciclo vital de una célula somática: mitosis, meiosis, gametogénesis humana; estructura y función de los cromosomas y de los genes; bases cromosómicas de la herencia; patrones de herencia, alteraciones numéricas y estructurales de I os cromosomas. Principales trastornos genéticos: clasificación.Técnicas de análisis cromosómico: obtención de extensiones cromosómicas, métodos de tinción y bandeo cromosómico, nomenclatura citogenética. Tipos de cultivos celulares en citogenética, técnicas de obtención, mantenimiento y propagación de cultivos. Diagnóstico prenatal. Métodos de diagnóstico genético molecular: técnicas de extracción de ácidos nucleicos, técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis para el estudio de los ácidos nucleicos, técnicas de transferencia e hibridación de ácidos nucleicos, secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN).

1. La estructura que se encuentra normalmente en el extremo de algunos cromosomas acrocéntricos se denomina:





2. ¿Cuál es el bandeo más utilizado en citogenética clínica?





3. El cromosoma 10 humano pertenece al grupo:





4. ¿Qué sustancia inhibe la formación del huso acromático?





5. Es un cultivo celular indirecto:





6. ¿Que es la embriofetoscopia?





7. ¿Durante que trimestre de gestación se realiza el cribado prenatal donde se analiza la β-hCG y la PAPP-A?





8. La translucencia nucal se realiza en:





9. Un cromosoma metacéntrico:





10. ¿Qué cromosomas presentan brazos desiguales en longitud?





11. Cada cromosoma del genoma se numera progresivamente de acuerdo con:





12. Las técnicas para observar a los cromosomas incluyen:





13. Un cariotipo es:





14. Las técnicas de bandeo cromosómico incluye:





15. Se conocen las siglas FISH:







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